ชีวสารสนเทศ หรือไบโออินฟอร์เมติกส์ (bioinformatics)
ชีวสารสนเทศ หรือไบโออินฟอร์เมติกส์ (bioinformatics) เป็น ศาสตร์เรียนรู้ด้านวิทยาศาสตร์ชีวภาพแขนงใหม่ ที่จะเป็นวิชาการแขนงหนึ่งซึ่งมีความสำคัญมากที่สุด ในการศึกษาวิทยาศาสตร์ของสิ่งมีชีวิตในศตวรรษที่ 21 ผู้เชี่ยวชาญหลายท่านถึงกับกล่าวไว้ว่าศาสตร์แขนงชีววิทยาในยุคใหม่นี้ จะเปลี่ยนแปลงรูปโฉมจาก purely lab-based science ไปเป็น information science และแนวโน้มดังกล่าวก็เริ่มปรากฏให้เห็นเป็นรูปธรรมมากขึ้นในขณะนี้
ชี วสารสนเทศศาสตร์พัฒนามาจากความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีชีวภาพ ด้านจีโนม จีโนมิกส์ และโปรตีโอมิกส์ ประกอบกับพัฒนาการของวิทยาการทางด้านคอมพิวเตอร์และระบบฐานข้อมูลที่เกี่ยว กับสิ่งมีชีวิตทั้งหลาย ไม่ว่าจะเป็นจุลินทรีย์ พืช สัตว์ และมนุษย์
ข้อมูล ดังกล่าวมีอยู่มากมายมหาศาล ก่อให้เกิดการพัฒนาระบบการเก็บข้อมูล การวิเคราะห์และสังเคราะห์ข้อมูล ตลอดจนการแปลผลจากข้อมูล โดยการผสมผสานกับงานวิจัยทางด้านคณิตศาสตร์ ด้านสถิติ และวิทยาการคอมพิวเตอร์ยุคใหม่ที่พัฒนาก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็วเช่นกัน
ศาสตร์แขนงใหม่
ในช่วงสองสามทศวรรษที่ผ่านมา ความ ก้าวหน้าของศาสตร์แขนงชีวโมเลกุล เทคโนโลยีจีโนมิกส์ ก่อให้เกิดข้อมูลชีวภาพจำนวนมากมาย จึงเกิดความพยายามที่จะนำข้อมูลเข้าสู่ระบบคอมพิวเตอร์เพื่อทำการเก็บรวบรวม บริหารจัดการ เรียงลำดับข้อมูล เพื่อสามารถนำมาวิเคราะห์เพื่อใช้ในงานวิจัยใหม่ๆ- ชีวสารสนเทศศาสตร์ได้รวบรวมความรู้ทางชีววิทยา คอมพิวเตอร์ศาสตร์ และระบบสารสนเทศ จุด มุ่งหมายที่สำคัญเพื่อเกื้อหนุนให้เกิดการค้นพบข้อมูลใหม่ๆ ในช่วงแรกของระยะปฏิวัติจีโนมิกส์ ข้อมูลส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับนิวคลิโอไทด์และกรดอะมิโน ซึ่งผลที่ตามมาทำให้เกิดองค์ความรู้ใหม่จำนวนมาก เป็นประโยชน์อย่างใหญ่ต่อการทำงานของนักวิจัยทั่วโลก
- ข้อมูล ทั้งหมดถูกนำมาร้อยเรียงเพื่อให้เกิดภาพของการทำงานระดับเซลล์ที่เป็นปกติ ทำให้ง่ายต่อการศึกษาต่อยอดถึงความผิดปกติที่เกิดขึ้นในโรคต่างๆ ข้อมูลชีวสารสนเทศจึงครอบคลุมอย่างกว้างขวาง ไม่ว่าจะเป็นลำดับของนิวคลิโอไทด์ ลำดับของกระอะมิโน โดเมนของโปรตีน และโครงสร้างของโปรตีนที่สำคัญๆ การศึกษาในลักษณะดังกล่าวอาจเรียกว่า computational biology
- ความ สำเร็จของการคิดค้นเครื่องมือช่วยในการถึงข้อมูลจำนวนมหาศาล สามารถดึงข้อมูลเหล่านั้นมาใช้ได้อย่างรวดเร็ว และบริหารจัดการข้อมูลได้อย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้นกว่าเดิม
- มุ่งเน้นการพัฒนาแนวคิดอัลกอริทึมวิธีใหม่ ซึ่งล้วนเป็นสูตรหรือสมการทางคณิตศาสตร์ทั้งสิ้น และหลักการทางสถิติที่เอื้ออำนวยให้สามารถโยงความสัมพันธ์ข้อมูลดิบจำนวนมาก เช่น การค้นหาตำแหน่งของยีนที่อยู่ในลำดับเบสที่ต้องการศึกษา การทำนายโครงสร้างของโปรตีน หน้าที่ของโปรตีน รวมทั้งกลุ่มของลำดับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกัน เป็นต้น
ความสำคัญของชีวสารสนเทศ
ชี วสารสนเทศจะเป็นเครื่องมือสำคัญที่ช่วยให้นักวิจัยได้สร้างมาตรฐานการเก็บ ข้อมูลพื้นฐานทางด้านโมเลกุลโปรตีโอม และจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ เพื่อพัฒนาให้เกิดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับความโยงใยทางพันธุกรรมกับ โมเลกุลชีวภาพ ในระดับต่างๆ- สำหรับเป็นฐานในการสร้างรูปแบบจำลองสามมิติของโมเลกุลที่มีความสลับซับซ้อนได้ โดยใช้โปรแกรมการสร้างรูปแบบจำลองจากคอมพิวเตอร์
- โครงการ ความร่วมมือระหว่างประเทศทั่วโลก ที่ต้องการไขปริศนาของมนุษย์ โดยได้มีข้อกำหนดให้มีการจัดเก็บข้อมูลยีโนมและวิทยาศาสตร์ชีวภาพให้เป็น มาตราฐานเดียวกัน และสามารถเชื่อมโยงผ่านระบบเครือข่ายอินเตอร์เน็ตในการค้นหาหรือถ่ายโอน ข้อมูลมาใช้ได้ ไม่ว่าจะอยู่แห่งใดในโลก และที่สำคัญโปรแกรมในการ ประมวลผลข้อมูลก็สามารถดาวน์โหลดมาใช้งานได้ฟรีจากอินเตอร์เน็ตด้วยเช่นกัน ซึ่งช่วยทำให้เข้าถึงข้อมูลได้อย่างเบ็ดเสร็จและรวดเร็ว ทั้งนี้เพื่อเป็นการส่งเสริมให้คนทุกชาติทุกภาษาได้ใช้ประโยชน์อย่างแท้จริง
- การศึกษากลไกการเกิดโรคระดับโมเลกุล ทำ ได้โดยศึกษาการทำหน้าที่ของยีนก่อโรคในโมเดลสัตว์ทดลอง ฐานข้อมูลที่สำคัญแสดงถึงวิวัฒนาการของจีโนมทั้งชุด ช่วยปรับปรุงแนวทางการศึกษาหน้าที่ของโปรตีนที่เกี่ยวข้อง
- ความ สัมพันธ์ของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่อยู่บนโลกเป็นศาสตร์แขนงใหญ่ เมื่อนำข้อมูลใหม่ๆที่มีมากมายในปัจจุบันมาจัดระบบค้นหา เชื่อมโยงข้อมูลเข้าด้วยกันให้เกิดความกระชับและง่ายต่อการศึกษา
- โครงสร้างจำลองของโปรตีนที่เกิดจากขบวนการผลิตลำดับดีเอ็นเอ ในกรณีไม่ทราบโครงสร้างของโปรตีนด้วยวิธี X-ray crystallography หรือ nuclear magnetic resonance (NMR) spectroscopy นักวิจัยพยายามทำนายโครงสร้างสามมิติโดยใช้แบบจำลองโมเลกุล วิธีการเช่นนี้ใช้หลักการทดลองทั้งโครงสร้างของโปรตีนและลำดับกรดอะมิโนที่ คล้ายคลึงกัน
- ขั้นตอนของสังเคราะห์แบบจำลองโปรตีน เริ่มจากนำโปรตีนที่ทราบโครงสร้างสามมิติว่าคล้ายคลึงกับโปรตีนเป้าหมาย จากนั้นจัดเรียงตำแหน่งให้เกิดความเหมาะสมเพื่อนำมาใช้เป็นแม่แบบ สร้างแบบจำลองจากแม่แบบที่ได้ และขั้นตอนสุดท้ายเป็นการประเมินผลแบบจำลองที่ประดิษฐ์ขึ้น
ความเป็นมา
- จาก การค้นพบโครงสร้างของยีนเมื่อประมาณ 50-60 ปีที่ผ่านมา มนุษย์ยังไม่สามารถนำเอาความรู้จากการค้นพบดังกล่าวมาประยุกต์ใช้ได้อย่าง เต็มศักยภาพ เนื่องจากจำนวนของยีนที่มีอยู่ในมนุษย์ที่มีประมาณ 30,000 ยีน และส่วนประกอบต่างๆ อีกหลายล้านชนิดมนุษย์เรายังไม่ทราบถึงความสำคัญ หน้าที่ และวิถีทางในการทำงานของทั้งยีนและส่วนประกอบต่างๆ
- การ ค้นคว้าและวิจัยเพื่อให้ได้มาซึ่งข้อมูลต่างๆ ที่มีอยู่มากมายมหาศาล กระทำได้ยากมากถึงแม้จะใช้ซูเปอร์คอมพิวเตอร์ก็ตาม ถึงแม้ว่าชีวสารสนเทศศาสตร์ได้มีความก้าวหน้าไปไกลมาก แต่ก็ยังห่างไกลจากจุดหมายปลายทาง
- เมื่อนัก ชีววิทยาได้ทราบข้อมูลพื้นฐาน ได้มีการส่งต่อข้อมูลไปยังหน่วยงานวิจัยในสาขาต่างๆ ได้แก่ วิทยาศาสตร์ การเกษตร เภสัชศาสตร์ และวิทยาศาสตร์การแพทย์ เพื่อนำไปใช้ในเชิงประยุกต์ให้เกิดประโยชน์ต่อมนุษยชาติต่อไป ชีวสารสนเทศจึงมีความสำคัญต่อความก้าวหน้าของวิทยาศาสตร์ประยุกต์เป็นอย่างมาก
- ชีวสารสนเทศก่อกำเนิดมาในยุคของโครงการวิจัยจีโนมมนุษย์ โดยเกิดจากความร่วมมือหลายประเทศ จนมาปี 2001 ข้อมูลจากโครงการดังกล่าวก็เกือบเสร็จสมบูรณ์แล้ว และข้อมูลที่ได้มีมากมาย มหาศาลเลยทีเดียว ซึ่งในการศึกษามนุษย์หนึ่งคนจะมีข้อมูลลำดับเบสถึง 3,000 ล้านเบส หรือ 3,000 ล้านเรคคอร์ด ซึ่งแต่ละคนจะมีข้อมูล ส่วนใหญ่เหมือนกันและบางส่วนที่แตกต่างกัน ความซับซ้อนของสาร พันธุกรรมนี้เอง ที่ทำให้ยากต่อการวิเคราะห์ว่าตำแหน่งใดหรือตรงส่วนใดของสารพันธุกรรมทำ หน้าที่อะไรบ้างในสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ ข้อมูลที่จัดเก็บนี้ไม่เพียงแต่เฉพาะลำดับสารพันธุกรรมของมนุษย์และสิ่งมี ชีวิตอื่นเท่านั้น ยังรวมไปถึงข้อมูลการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมในบางตำแหน่ง (single nucleotide polymorphism), ข้อมูลการแสดงออกของยีนในระดับของ mRNA และ โปรตีนที่ได้จากการศึกษาวิจัยโดยอาศัย DNA chip และ Protein chip
- ในประเทศไทยมีการใช้ชีวสารสนเทศอย่างกว้างขวางในกลุ่มนักศึกษา และนักวิทยาศาสตร์ทางด้านชีววิทยาโมเลกุล เช่น ปัจจุบัน นักศึกษาจะการทำวิจัยหรือการทดลองจากคอมพิวเตอร์แทนการทำวิจัยในห้องปฏิบัติ การเพียงอย่างเดียว ซึ่งทำให้ประเด็นปัญหาในการวิจัยถูกกระชับให้แคบลงมา หลังจากนั้นค่อยไปทำวิจัยในห้อง ปฏิบัติการเพื่อยืนยันคำตอบที่ได้จากการทดลองด้วยคอมพิวเตอร์ อย่าง ไรก็ตามชีวสารสนเทศศาสตร์ของประเทศไทยก็ยังถือว่าอยู่ในขั้นเริ่มต้น หลายองค์กรทั้งในภาครัฐและเอกชนได้สนับสนุนให้บุคลากรเดินทางไปศึกษางานใน ต่างประเทศเป็นการเฉพาะ พร้อมไปกับการสนับสนุนการจัดการเรียนการสอนวิชาชีวสารสนเทศศาสตร์ ให้กับนักศึกษาในระดับปริญญาตรีโทและเอก ซึ่งจะเป็นการพัฒนาบุคลากรให้เป็นกำลังสำคัญของประเทศต่อไปในอนาคต
ตัวอย่างการนำมาประยุกต์ใช้
- เป็นพื้นฐานสำคัญในการพัฒนาผลิตภัณฑ์ยารักษาโรค
- การวิเคราะห์ความเสี่ยงที่จะเกิดโรค
- การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้ล่วงหน้าก่อนที่จะแสดงอาการของโรคนั้น โดยการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับโมเลกุลอย่างละเอียด
การพัฒนาผลิตภัณฑ์ยารักษาโรค
ยา ที่นำมาใช้ในการรักษาโรคในปัจจุบัน จะมีลักษณะที่ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ในการรักษาโรค หรืออาการใดอาการหนึ่ง ขนาดของยาที่ให้มักจะแบ่งออกตามกลุ่มของผู้ป่วย เช่น ของเด็กและผู้ใหญ่ ซึ่งถือเป็นกลุ่มใหญ่ จากการนำเอาความรู้ทางเภสัชพันธุศาสตร์มาประยุกต์ใช้ในอนาคต จะเปลี่ยนโฉมหน้าและวิธีการรักษาโรคมาเป็นแบบรายบุคคลอย่างแท้จริง
นอก จากนี้การออกแบบยาจะมุ่งไปบำบัดรักษาได้ตรงตามเป้าหมาย เช่น ยีนที่ผิดปกติ หรือจากการที่ส่วนประกอบต่างๆ เช่น โปรตีน ที่มีผลต่อการทำงานโดยตรงของยีนว่ามีอยู่มากน้อยหรือขาดไป ก็จะสามารถให้เพิ่มเติมหรือปรับลดขนาดได้ตามความเหมาะสมของผู้ป่วยแต่ละราย
การวิเคราะห์ความเสี่ยงที่จะเกิดโรค
วิทยา ศาสตร์การแพทย์ที่คาดว่าจะสามารถนำมาใช้เกิดประโยชน์ได้เร็วที่สุด คือ การวินิจฉัยโรคที่มีความก้าวหน้าไปอีกขั้น สามารถเฝ้าระวังความผิดปกติของขบวนการทำหน้าที่ของยีน ถ้าแสดงความผิดปกติออกมา จะทำการรักษาได้ทันท่วงทีแบบเฉพาะยีน-เฉพาะคน
การเฝ้าระวังและวินิจฉัยจะสามารถกระทำได้ด้วยวิธีที่เรียกว่า visual images คือ การทำให้เกิดเป็นภาพที่มองเห็นได้ ด้วยการใส่สารทึบแสง หรือสารที่เปล่งแสงหรือสี ลงไปยังเซลล์ที่ต้องการตรวจ เช่น เซลล์ มะเร็ง ที่เซลล์ของมะเร็งแต่ละชนิดจะมีจุดรับที่แตกต่างกันออกไป และจะแตกต่างจากเซลล์ปกติ เมื่อสารนั้นถูกเซลล์มะเร็งจับจะทำให้เห็นภาพของเซลล์มะเร็ง จะทำให้รักษาโรคมะเร็งได้ตรงตามชนิด ของเซลล์ที่มีการเปลี่ยนแปลง ปรับตัวให้แตกต่างออกไปอย่างสม่ำเสมอ มีลักษณะคล้ายกับการกลายพันธุ์ การรักษาจะเริ่มได้ทันท่วงทีและมีประสิทธิภาพการรักษาด้วยวิธีนี้เป็นการรักษาจากภายใน ที่ในอนาคตจะสามารถนำมาประยุกต์ใช้ได้กับโรคอื่นๆ เช่น เบาหวาน โรคภูมิแพ้ โรคความดันโลหิตสูง ฯลฯ เป็นต้น
การรักษาอาการผิดปกติ หรือโรคที่เกิดจากภายนอก เช่น จากการติดเชื้อแบคทีเรีย ไวรัส และเชื้อรา ถ้าเราสามารถดัดแปลงพันธุกรรมของเชื้อโรค เหล่านี้ได้ โดยการทำให้ความรุนแรงลดลง หรือไวต่อยาต้านเชื้อ ก็จะทำให้การรักษามีประสิทธิภาพสูงขึ้น หรือสามารถนำมาใช้ในการผลิตวัคซีนรักษา หรือป้องกันโรคได้
การรักษาอาการผิดปกติ หรือโรคที่เกิดจากภายนอก เช่น จากการติดเชื้อแบคทีเรีย ไวรัส และเชื้อรา ถ้าเราสามารถดัดแปลงพันธุกรรมของเชื้อโรค เหล่านี้ได้ โดยการทำให้ความรุนแรงลดลง หรือไวต่อยาต้านเชื้อ ก็จะทำให้การรักษามีประสิทธิภาพสูงขึ้น หรือสามารถนำมาใช้ในการผลิตวัคซีนรักษา หรือป้องกันโรคได้
การรักษาวิธียีนบำบัด
การ รักษาด้วยวิธียีนบำบัด (gene therapy) ปัจจุบันไม่ใช่เรื่องที่ไกลเกินไป ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์จากห้องวิจัยชั้นนำหลายแห่งมีงานออกมามากยิ่งขึ้น และยิ่งสามารถเร่งการเรียนรู้จากชีวสารสนเทศได้ยิ่งเร็วมากเท่าใด ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ก็ก้าวเร็วมากขึ้น การรักษายีนหรือวิธีการใหม่ๆ ที่มีประสิทธิภาพ ก็จะเร็วมากยิ่งขึ้นตามไปด้วย อาจกล่าวได้ว่าชีวสารสนเทศ คือ จุดเริ่มต้นที่สำคัญยิ่งต่อการพัฒนาคน พัฒนาพันธุ์พืชผลทางเกษตร สัตว์ ยา และการรักษาโรค
ส่งเสริมงานวิจัยยุคใหม่
เดิม นั้นในการวิจัยบางเรื่องเรียกได้ว่าทำได้ยากมาก หรือเรียกได้ว่าไม่สามารถทำได้เลย แต่มาวันนี้ข้อมูลทางชีววิทยาที่ถูกเก็บในรูปของดิจิตอลที่มีความหลากหลาย นักวิจัยสามารถหาความสัมพันธ์ของสารพันธุกรรมได้ ตัวอย่างเช่น การแสดงออกของยีนใดบนโครโมโซมมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็ง การเปลี่ยนแปลงของยีนใดที่เกี่ยวข้องกับโรคสมองเสื่อม ซึ่งเมื่อก่อนถือเป็นงานวิจัยที่ยากมาก แต่ปัจจุบันเพียงแค่คีย์ข้อมูลเข้าไป ก็จะได้ผลลัพธ์หรือคำตอบออกมาในเวลาอันรวดเร็ว ซึ่งคำตอบที่ได้นี้เอง จะเป็นเสมือนตัวบ่งชี้แนวทางในการวิจัยให้มีทิศทางการศึกษาและค้นคว้าที่ ชัดเจนและเจาะจงมากขึ้น ขจัดปัญหาการทำงานวิจัยในลักษณะเหวี่ยงแห อันจะประหยัดทั้งเวลาและงบประมาณการวิจัย
การทำนายสุขภาพบุคคล
นอก จากนี้ในอนาคตอันใกล้ ชีวสารสนเทศศาสตร์จะถูกนำไปประยุกต์ใช้อย่างกว้างขวางเช่น นำถูกนำมาใช้ทำนายสุขภาพของแต่ละบุคคล โดยการวิเคราะห์ข้อมูลยีโนมของบุคคลนั้น เช่น ตรวจหาสารพันธุกรรมหรือยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคใดโรคหนึ่ง เพื่อให้คนๆหนึ่งได้รู้ว่าตนมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคใดบ้าง เพื่อใช้เป็นแนวทางในการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมหรือวิถีการดำเนินชีวิต เช่น หากพบว่ามียีนที่ก่อให้เกิดโรคเบาหวานและ หัวใจ บุคคลผู้นั้นสามารถปรับเปลี่ยนพฤติกรรม หรือหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงต่างๆ เช่น ไม่รับประทานอาหารมีน้ำตาลหรือไขมันสูง ออกกำลังกายเป็นประจำ พยายามไม่เครียด และพบแพทย์เพื่อตรวจเช็คร่างกายสม่ำเสมอ
ในกรณีที่ บุคคลนั้นจากข้อมูลยีโนมพบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดมะเร็งปอด ก็สามารถปรับตัวลดความเสี่ยงนั้นได้ เช่น ไม่สูบบุหรี่ และหลีกเลี่ยงจากมลพิษทางอากาศ เช่น ไม่ประกอบอาชีพเป็นตำรวจจราจร หรือไม่ทำงานในโรงงานที่มีการใช้สารไอระเหยที่อาจก่อมะเร็ง
ข้อมูลชีวภาพ
ปัจจุบัน ข้อมูลชีวภาพมีจำนวนมากเกินกว่าที่จะบริหารจัดการด้วยวิธีดั้งเดิม รวมทั้งการสืบค้นข้อมูลที่เพิ่มความสำคัญมากขึ้นเรื่อยๆ การนำโปรแกรมคอมพิวเตอร์มาใช้ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่มีประสิทธิภาพมาก ขึ้น ช่วยให้ข้อมูลได้รับการปรับปรุงให้ทันสมัย
ยกตัวอย่าง ข้อมูล ลำดับนิวคลิโอไทด์ ซึ่งประกอบไปด้วยรายชื่อ ชนิดของโมเลกุล ชื่อวิทยาศาสตร์ของแหล่งที่มา รวมทั้งผลการศึกษาวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์ สำหรับนักวิจัยที่จำเป็นต้องสืบค้นข้อมูลลำดับนิวคลิโอไทด์ สิ่งที่สำคัญอย่างยิ่ง คือ การเข้าถึงข้อมูลอย่างรวดเร็ว ซึ่งในปัจจุบันระบบฐานข้อมูลใน GenBank ช่วยแก้ไขปัญหาดังกล่าวได้มาก รวมทั้งระบบสืบค้นที่เรียกว่า Entrez (pronounced ahn' tray) ซึ่งเพิ่มความสามารถในการสืบค้นข้อมูลแบบบูรณาการ ในขณะที่กำลังค้นหาข้อมูลโปรตีนจาก Entrez Protein database ก็สามารถเชื่อมโยงไปถึงฐานข้อมูลอนุกรมวิธาน Entrez Taxonomy database ได้ในเวลาเดียวกัน
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น